O teste genético de sequenciamento de um painel de genes relacionado às distrofias de retina conseguiu em cerca de 75% dos casos identificar as variantes genéticas (mutações) relacionadas ao aparecimento destas doenças. Quando positivo, este teste oferece informações sobre a causa da perda visual.
Essa informação é muito importante:
– Existem várias distrofias de retina e coroide, portanto conhecer o subtipo permite um melhor acompanhamento médico dos pacientes.
– Permite aconselhamento genético para as famílias, pois cada gene tem seu padrão de herança específico. Esta informação facilita a análise de como as variantes passam de pessoa para pessoa em uma família. Desta forma, torna-se mais precisa a avaliação de risco para um casal ter um filho com o problema ou de um determinado indivíduo da família também ser afetado.
– Permite ficar atento ao que acontece em pesquisa sobre aquele determinado subtipo relacionado a mutações em determinado gene. Vários estudos de medicamentos e de terapia gênica estão em andamento para distrofias de retina.